Întrebări frecvente

Identificaţi întrebarea care vă interesează şi faceţi click pe ea pentru a afişa răspunsul. Dacă aveţi o întrebare la care nu aţi găsit răspuns, vă rugăm să ne-o trimiteţi folosind formularul de la pagina de contact. (Click aici)

Angioedemul ereditar (AEE) este o boală condiţionată genetic. Clinic, AEE este caracterizat prin edem subcutanat episodic localizat, edemul mucoasei căilor respiratorii superioare şi edemul tubului gastrointestinal.
AEE este cauzat de defectul genetic a C1-inhibitor esterazei (C1-INH). AEE este rar, prevalenţa bolii fiind estimată între 1/10,000 şi 1/50,000. În lipsa tratamentului mortalitatea este de 20-30%.

Se numeşte ereditar, pentru că defectul genetic se moşteneşte. Dacă unul dintre părinţi este bolnav, copilul are o probabilitate de 50% să moştenească această boală. Lipsa unei istorii familiare nu exclude însă diagnosticul de AEE. 20% dintre cazurile de AEE survin la pacienţi care au suferit o mutaţie spontană a genei C1-INH la momentul concepţiei. Aceştia pot transmite descendenţilor gena lor deficitară.

Boala este cauzată de insuficienţa genetică a proteinei C1-INH. Această proteină participă la activarea complementului, are un rol important şi în reglarea unor sisteme din sânge: inhibă componente din sistemul fibrinolitic, kininic şi ale coagulării.

Atacul poate să apară fără un motiv aparent. În unele cazuri atacurile pot fi precedate de schimbarea stării generale, anxietate, stres emoţional. Angioedemul poate fi precipitat de un traumatism, deseori minor, infecţii, unele medicamente. Procedurile dentare pot induce atacuri de edem laringian. Unii pacienţi au semnalat tumefierea extremităţilor după ce au scris timp îndelungat sau după diferite activităţi fizice. Femeile au atacuri de angioedem mai frecvent în timpul menstruaţiillor. Sunt cazuri în care atacurile devin mai rare în timpul sarcinii, dar sunt cazuri în care creşte frecvenţa acestora creşte. Utilizarea contraceptivelor creşte frecvenţa şi severitatea atacurilor de angioedem ereditar.

Primele episoade de angioedem ereditar apar de obicei în copilărie. Jumătate dintre pacienţi sunt simptomatici din prima decadă de viaţă, iar o altă treime din decada a doua. La pubertate sau adolescenţă frecvenţa atacurilor creşte.

Simptomele se instalează treptat în decurs de câteva ore, şi se ameliorează lent, în 24-72 ore. Sunt cazuri în care edemul dispare doar după o săptămână.

Frecvenţa atacurilor variază considerabil. De obicei nu apar zilnic. Unii pacienţi au simptome săptămânal, alţii pot avea intervale mai mari decât un an între atacuri.

Atacurile de angioedem ereditar sunt deosebit de periculoase dacă apar la nivelul căilor respiratorii. În cazul edemului laringian, obstrucţia se poate agrava în câteva ore, de la discomfort uşor la obstrucţia completă a căilor respiratorii, care necesită intubare de urgenţă sau traheostomie. Atacurile abdominale se asociază cu dureri, greţuri, vărsături. Durerea abdominală este foarte asemănătoare cu apendicita acută, deseori ducând la intervenţii chirurgicale inutile.

Cunoaştem două modalităţi de tratament: 1. profilaxia, şi 2. tratamentul atacului.

Angioedemul periferic nu este periculos, deci nu necesită profilaxie pe termen lung. Acest tratament se recomandă în cazul bolnavilor care au atacuri la nivelul căilor respiratorii, care au mai mult de un atac într-o lună şi la bolnavii la care este afectată activitatea zilnică.

Se folosesc acidul tranexamic şi Danazol-ul. Lista efectelor secundare este destul de lungă, deci este important ca avantajele şi dezavantajele acestui tratament să fie explicate.

Se recomandă profilaxie pe termen scurt în cazul în care bonavul este înainte de operaţii, de proceduri dentare sau a unei endoscopii. În aceste cazuri bolnavul necesită doze mai mari de medicamente sau concentrat de C1-INH.

Da. În prezent, atacul de angioedem ereditar, indiferent de localizare, este controlabil de concentratul de C1 inhibitor esterază, icatibant și ecallantide. În lipsa acestora se poate administra plasmă recent congelată. Adrenalina, antihistaminicele şi steroizii în acest tip de angioedem sunt fără efect.

Dacă pacientul devine răguşit şi apar tulburări de deglutiţie, bolnavul trebuie să se prezinte de urgenţă la medic, pentu că în scurt timp ar putea dezvolta un atac la nivelul căilor respiratorii. Pentru a preveni atacul se va administra concentrat de C1-INH sau plasmă recent congelată.

Trebuie să ne gândim la angioedem ereditar în caz de edem subcutanat episodic localizat fără urticarie, edem al mucoasei căilor respiratorii superioare şi a tubului digestiv, mai ales dacă aceste simptome apar şi la alţi membrii ai familiei. Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare o serie de analize de laborator. Există 2 teste specifice: 1. C1-INH cantitativ (antigenic) şi 2. C1-INH funcţional.
AEE este clasificat în două tipuri: angioedemul ereditar de tip I (C1-INH nulă sau redusă în ser) şi angioedemul ereditar de tip II (concentaţie de C1-INH normală, dar complet nefuncţională).

Sunt cinci companii de biotehnologie care conduc studii clinice cu medicamente noi. CSL Behring produce Berinert-P, un concentrat de C1-inhibitor. DX-88 (Dyax Corp.) este un inhibitor de kalilreină, indicat în tratamentul atacului acut de AEE. Icatibant (Jerini AG), un antagonist de receptor B2 de bradikinină, se poate administra subcutanat similar insulinei. Lev Pharma coordonează un studiu clinic cu un produs de C1-INH. Pharming NV a produs un C1-INH recombinant.