Ce este angioedemul ereditar?

Angioedemul ereditar (AEE) este o boală rară condiţionată genetic. Prevalenţa bolii este estimată între 1/10.000 şi 1/50.000. În lipsa tratamentului mortalitatea este de 20-30%. AEE apare de obicei în copilărie şi are manifestări cutanate, respiratorii şi/sau digestive. Boala este de cauzată de absenţa sau deficienţa funcţională a C1inhibitor esterazei (C1-INH), o enzimă din sistemul complementului.
Defectul genetic responsabil de apariţia AEE se transmite ereditar. Dacă unul dintre părinţi este bolnav, copilul are o probabilitate de 50% să moştenească această boală. Lipsa unei istorii familiare nu exclude însă diagnosticul de AEE.

Ultima actualizare: 25.08.2009